Al Papa Giovanni curate tre pazienti affette dalla sindrome di Crigler Najjar

All’Ospedale di Bergamo per la prima volta al mondo sono state trattate con successo con la terapia genica 3 pazienti affetti dalla sindrome di Crigler Najjar, che solitamente trova soluzione definitiva solo con un trapianto di fegato. Invece dell’intervento chirurgico, e della conseguente necessità di un donatore, è stato inoculato un virus, svuotato del suo corredo genetico e sostituito con il gene da correggere, che è entrato nel nucleo delle cellule del fegato. Qui ha iniziato a produrre la proteina che i cromosomi originari non erano in grado di sintetizzare, a causa della mutazione genetica che determina la malattia. 

La malattia di Crigler Najjar

La malattia di Crigler Najjar condiziona la vita fin dalla nascita, perché il fegato di chi è affetto da questa sindrome ha un difetto genetico che lo rende incapace di eliminare la bilirubina, il pigmento responsabile del colore giallastro della pelle, tipico delle malattie del fegato. La conseguenza è che la bilirubina si accumula nel sangue e nei tessuti e, se non si adottano misure specifiche per ridurne i livelli, si deposita nel sistema nervoso centrale causando danni cerebrali irreversibili. E’ come se l’ittero fisiologico dei neonati persistesse per tutta la vita anziché risolversi rapidamente. L’unica strategia per tenere sotto controllo i livelli di bilirubina è sottoporsi a fototerapia a raggi ultravioletti, mentre l’unica procedura per guarire completamente la malattia è sempre stato finora solo il trapianto di fegato. 

La nuova cura

La nuova cura invece non prevede alcun intervento chirurgico, ma l’inoculazione in una vena del braccio di un virus innocuo, svuotato del suo corredo genetico e sostituito con il gene da correggere. La prima ad essere stata curata con questo approccio innovativo è stata Gaia, 28enne, di Varese. Era il 18 novembre 2020 quando all’Ospedale di Bergamo le è stato iniettato questo virus, chiamato in gergo tecnico “adeno-associato”, che ha poi raggiunto il fegato ed è entrato nel nucleo delle cellule, liberando il piccolo frammento genetico che si è posizionato accanto al DNA della paziente. Qui ha iniziato a produrre la proteina che i cromosomi originari non erano in grado di sintetizzare, a causa della mutazione che determina la malattia.  

“Per tutta la vita ho dormito ogni notte sotto la luce blu di una lampada UV per contenere il più possibile i livelli di bilirubina, scongiurare possibili danni neurologici e cercare di mitigare il colore giallo della pelle, che spesso ha creato disagio psicologico e sociale – ha spiegato Gaia -. Il trapianto di fegato era l’unica soluzione per guarire. Oggi, grazie al progetto CureCN e al team di Lorenzo D’Antiga, la terapia genica per Crigler-Najjar è una realtà. Qui a Bergamo ho trovato un gruppo che mi ha accompagnato con competenza, attenzione e grande professionalità, trasmettendomi sicurezza e positività. Grazie a ciò non ho avuto paura di affrontare la terapia genica per prima”. 

Presentati i risultati della nuova cura

I risultati di questa sperimentazione, eseguita per la prima volta con successo nell’uomo, sono stati presentati sabato scorso, 26 giugno, da Lorenzo D’Antiga, Direttore della Pediatria del Papa Giovanni e principal investigator della sperimentazione, all’International Liver Congress della Società Europea di Epatologia (EASL). La presentazione è stata annoverata tra le migliori del congresso e inclusa nella selezione “Best of ILC”. 

“Dopo quattro mesi di osservazione abbiamo constatato che la terapia ha permesso di raggiungere l’obiettivo principale che ci eravamo preposti, cioè una riduzione della bilirubina che permettesse la sospensione della fototerapia – ha spiegato Lorenzo D’Antiga -. Gaia finalmente ha smesso di dormire sotto le lampade blu della fototerapia. Nel frattempo abbiamo trattato altre due pazienti, una delle quali sospenderà la fototerapia in questi giorni. Ora il nostro obiettivo è quello di mantenere l’efficacia a lungo termine.”  

Il ruolo dell’ospedale Papa Giovanni XXIII

“Il Papa Giovanni XXIII di Bergamo è tra i centri di riferimento in Europa per la cura delle malattie epatiche nei bambini, comprese quelle rare, che hanno impatti devastanti sulla vita dei bambini e delle loro famiglie – ha commentato Maria Beatrice Stasi, Direttore Generale dell’ASST Papa Giovanni XXIII -. Qui, in parallelo ad una intensa attività trapiantologica, sono attivi numerosi progetti di ricerca che non si sono mai fermati nonostante le difficoltà legate alla pandemia. Dall’emergenza sanitaria siamo riusciti anche a trarre insegnamenti importanti, abbiamo dato un contributo fondamentale alle conoscenze sulla malattia da Coronavirus e confermato il contesto internazionale in cui l’Ospedale di Bergamo si posiziona”. 

Il gruppo di lavoro del Papa Giovanni di Bergamo continuerà la sperimentazione della terapia genica su altri malati, per completare il progetto che prevede in totale il trattamento di 17 pazienti. “Stiamo già lavorando su altre malattie rare del fegato, e speriamo di poter offrire i vantaggi della terapia genica anche a pazienti affetti da altre patologie”, ha concluso D’Antiga. In allegato una foto degli occhi di Gaia prima e dopo la cura e un’animazione che spiega come funziona la terapia genica.

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